最近幾天，在第五屆中國國際進口博覽會上，達能紐迪希亞宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市。

紐迪希亞兒童醫學營養事業部負責人方芳表示，ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉這一創新產品，能夠滿足遺傳代謝罕見疾病患者的特殊營養需求，保障其生長發育。

資料顯示，遺傳代謝罕見病是一類疾病種類繁多，單病種患病率低，但總體發病率高，危害嚴重的疾病其中，甲基丙二酸血癥，異戊酸血癥，戊二酸血癥ⅰ型和楓糖漿尿癥是5種患病率較高的遺傳代謝罕見疾病，超過整體篩查診斷的遺傳代謝疾病的1/4

上海市兒科醫學研究所所長，上海市兒童罕見病診療中心主任蔡威教授表示，目前，遺傳代謝罕見病的診療需求仍未得到滿足一方面，由于大部分疾病尚未納入普查，公眾知曉率很低，存在誤診，漏診，另一方面，我國幅員遼闊，但診療資源相對集中，基層意識不強，容易造成診斷的延誤因此，進一步提高基層對疾病的認知和診療能力，對整個遺傳代謝罕見病的防治至關重要在治療層面，目前，遺傳代謝的罕見病臨床治療選擇也非常有限ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的到來，將為遺傳代謝罕見疾病的治療帶來更多選擇越早發現和治療，對兒童的益處越大

作為一種可防可治的疾病，罕見的遺傳代謝性疾病主要是通過特殊的醫學食品來管理，通過營養來支持但由于目前國內治療方案的缺乏，遺傳代謝罕見病的治療仍存在巨大的空缺和未滿足的需求如何提高遺傳代謝罕見病藥物的可獲得性，做好疾病的長效管理，是另一個需要關注的課題

今年，紐迪希亞通過與市場監督管理總局，海關總署，上海海關，北京疼痛挑戰公益基金會的緊密合作，加速了ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉的制備，審批和通關，以無償捐贈的方式解決了全國200多個罕見遺傳代謝疾病患兒家庭的燃眉之急。

此外，上海浦東作為國家改革開放的試驗區，也在積極推動引進治療罕見病的專用醫療食品，設立專科門診，更好地滿足遺傳代謝罕見病患者的臨床診療和管理需求。