北京腦科學與腦研究中心熊偉實驗室利用一只模擬人類DFNB23遺傳性耳聾的Pcdh15av—3j小鼠品系,全面展示了突變位點附近的DNA雙鏈切割/斷裂可以通過非同源的末端連接通路實現移碼突變的修復和聽力,平衡感功能的部分修復該工作首次在哺乳動物模型中證明了非同源末端連接的基因修復通路可以有效實現先天性遺傳病的體內基因治療,為遺傳性耳聾的治療提供了新思路這項研究最近發表在《細胞報告》上
這一概念的成功驗證表明,占人類22%的移碼突變導致的遺傳病具有廣闊的治療前景。
熊偉實驗室在2015年成立實驗室時就確立了遺傳性耳聾基因治療的研究方向所有的技術和資源都是從零開始積累的期間嘗試了各種策略和方法,最終鎖定了非同源末端連接的非隨機修復機制,重塑移碼突變導致的耳聾突變2019年底提交作品,2022年上半年終于收到,歷時兩年半
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